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无创产前基因检测是通过检测孕期母体外周血中胎儿游离DNA片段，以评估胎儿染色体非整倍体异常风险，其最大优点是：提高准确度高，降低了血清学筛查的假阳性率，减少了由于侵入性产前诊断操作带来的手术风险，是目前预防出生缺陷的最有效的筛查手段之一。然而，大家对这项技术还存在一些疑惑，下面小编就一些常见问题为大家答疑解惑。

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1.血清学唐氏筛查和无创产前基因检测是一样的吗？

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血清学唐氏筛查和无创产前基因检测一样，都是取外周血血样进行检测。血清学唐氏筛查是在早中孕期检测母体血清中蛋白和激素等生化标志物，综合孕周、年龄、体重等信息，间接地评估胎儿染色体异常的风险系数，但无创产前基因检测与孕中期唐筛三联法相比在检出率、阳性率、阳性预测值方面都具有显著的优势。

2.无创产前基因检测可以检出胎儿全部遗传病吗？

遗传病的诊断非常复杂，目前无创基因检测主要是排查胎儿染色体数目异常，并且只把21、18、13号三对染色体列入常规报告单，不能检测染色体的结构异常，比如染色体的易位、倒位等，也不能对胎儿是否患有遗传病进行诊断。随着测序深度的增加和信息分析技术的进步，未来的无创基因检测技术可以实现对某些单基因病进行筛查。

3.无创产前基因检测技术这么好，适合所有的孕妈妈都检测吗？

有下列情形的孕妈，可能严重影响结果准确性，不适合做无创检测：

①孕周12周；

②夫妇一方有明确染色体异常；

③1年内接受过异体输血、移植手术、异体细胞治疗等；

④胎儿超声检查提示有结构异常须进行产前诊断；

⑤有基因遗传病家族史，或提示胎儿罹患基因病高风险；

⑥孕期合并恶性肿瘤；

⑦医师认为有明显影响结果准确性的其他情形。

4.无创产前基因检测技术的适宜孕周是多少？

无创产前基因检测的适宜孕周为12周～23周。

5.23周，会影响结果准确性吗？

如果超过了23周，虽然后期检测结果准确性不受影响，但结果如为高风险，可能会错过进一步，或出现孕周较大而无法终止妊娠，以及因个人体质原因需重抽血进而导致延长检测周期的情况。

6.无创基因检测结果是高风险，可以直接去引产吗？

无创基因检测结果是高风险，不能直接去引产。目前的无创基因检测还只是一种产前筛查技术，可能会受到胎盘嵌合、双胎中一胎消失、父母自身染色体异常等情况的影响，从而出现假阳性。只有介入性产前诊断技术，如绒毛、羊水、脐血染色体核型分析，才是该类疾病诊断的金标准。无创基因检测结果是高风险，要经过羊水染色体核型检查，是否需要终止妊娠，需要产前诊断医生会诊决定。

7.无创基因检测是低风险，宝宝肯定很健康吗？

孕，导致宝宝畸形或发育异常的原因很多，染色体数目异常仅为其中一种。无创产前基因检测可以作为其他临床检测项目的一种辅助检查，但不能替代产前诊断或其他检查。若孕妈妈的无创产前基因检测结果为低风险，但在孕期其他产检发现异常情况，需要听取医生的建议，。

8.什么情况下无创产前基因检测结果会出现高风险？

①胎儿本身为21-三体、18-三体或13-三体综合征患儿；

②孕妈妈部分染色体数目或结构异常情况；

③胎儿本身存在染色体重复；

④胎盘等存在低比例嵌合。

9.无创产前基因检测为什么会出现假阴性？

①孕妈妈存在染色体缺失的情况：国内外应用测序技术检测染色体三体基本上是通过胎儿染色体信号是否存在增量判断胎儿是否存在染色体三体，假如母亲是染色体缺失情况，很有可能平衡了胎儿染色体信号的增量，从而导致漏检。

②胎盘等存在低比例嵌合：因为胎儿游离DNA主要来自于胎盘，如果胎盘存在嵌合(部分细胞是三体，部分细胞是正常)也会造成假阴性的出现。

③其他生物原因。

责编：健教科孔德莹